Search for laboratory studies

​Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) - это наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее мозжечок - отдел мозга, отвечающий за равновесие, мышечный тонус и координацию движений. Заболевание вызывает нарушение функционирования мозжечка и вызывает раскоординированные неточные движения, потерю равновесия, тремор. Заболевание выявляется уже в возрасте 3-4 недель, когда щенок начинает самостоятельно передвигаться. Патолого-анатомические исследования выявляют у больных собак повсеместную дегенерацию клеток Пуркинье, играющих центральную роль в функционировании коры мозжечка.

​Было обнаружено, что это заболевание вызывается мутацией в гене SPTBN2 c.5855..5862del. Мутации в этом гене вызывают аналогичные синдромы у человека и, по-видимому, связаны с нарушением градиента ионов натрия снаружи и внутри клеток Пуркинье.

​Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация SPTBN2 c.5855..5862del была обнаружена в породе бигль.​

Аномалия глаз колли - это наследственное заболевание глаз. Оно связано с неправильным формированием структур глаза в период раннего развития, что впоследствии приводит к дефектам склеры, сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва. Аномалия глаз колли приводит к сегментарной или полной потерей зрения. Офтальмологическое обследование выявляет чрезмерную извитость сосудов сетчатки и недоразвитие сосудистой оболочки. Слой пигментного эпителия местами отсутствует. Лечения не существует

По имеющимся данным это заболевание имеет полигенный характер наследования. С этим может быть связана высокая вариабельность его клинических проявлений. Однако, как было обнаружено, что повышенный риск развития аномалии глаз колли ассоциирован с генетическим вариантом в гене NHEJ1.

Риск, связанный с этим генетическим вариантом, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах австралийская овчарка, бойкин-спаниель, бордер колли, колли, ланкаширский хилер, новошотландский ретривер, уиппет и шелти.

Ахроматопсия (ACHM) или дневная слепота - это врожденное заболевание глаз. Оно может варьироваться по степени тяжести, но общей чертой всех пораженных собак является нарушение зрения при ярком солнечном свете. Больные собаки лучше видят в полумраке. Это связано с тем, что у больных животных происходит недоразвитие фоторцепторов-колбочек, важных для дневного зрения. Заболевание развивается в раннем возрасте: первые признаки заметны уже в 8-10 недель. Лечения не существует.

У разных пород ахроматопсия связана с мутациями в генах CNGA3 или CNGB3, которые играют важную роль в восприятии и передаче зрительных сигналов. Мутации в этих генах вызывают похожие нарушения зрения у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах немецкая овчарка (мутация CNGA3:c.C1270T), лабрадор ретривер (мутация CNGA3:c.1931_1933delTGG) и аляскинский маламут (полная потеря гена CNGB3)

​Одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с проблемами свертывания крови. Симптомы заболевания схожи с гемофилией, в связи с чем болезнь Виллебранда иногда называют псевдогемофилией. Эта патология характеризуется недостаточностью в крови фактора Виллебранда - одного из белков, необходимых для адгезии (склеивания) тромбоцитов при свертывании крови с образованием тромба. При болезни Виллебранда могут наблюдаться спонтанные кровотечения и кровоизлияния, а также проблемы, связанные с повышенными кровопотерями при хирургических вмешательствах.  Как правило, vWD имеет наследственный характер, но также встречаются и приобретенные формы.​

Почти все случаи (по оценкам до 95%) заболевания фон Виллебранда у собак относятся к 1 типу. В этом случае мутация нарушает ген VWF (c.7437G>A), который кодирует фактор фон Виллебранда, приводя к снижению его функциональности и нарушению механизма свертывания крови.

Тип наследования vWD I-го типа: аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Это означает, что одного мутантного аллеля может быть достаточно для развития заболевания, но не у всех собак с одной или двумя копиями мутантного аллеля болезнь будет развиваться. Носители и гомозиготы по мутации будут передавать аллель заболевания потомству.

В группу риска попадают как гомозиготы по мутации в гене ген VWF (c.7437G>A), так и гетерозиготные носители этой мутации. В первом случае заболевание проявляется с вероятностью около 40%, во втором - около 20%.

Болезнь Вильсона - это генетическое заболевание, при котором происходит накопление меди в печени. Количество меди постепенно растет и в конце концов достигает количества, опасного для жизни. У больной собаки развивается гепатит, переходящий в цирроз, что в итоге приводит к гибели животного. Анализ крови показывает повышенный уровень ALT, который является маркером многих заболеваний печени. Генетическое тестирование на это заболевание помогает как при дифференциальной диагностике, так и при подборе производителей.

Врожденный миастенический синдром - наследственное нарушение нервно-мышечного соединения, приводящее к мышечной слабости и быстрой утомляемости, начиная с возраста нескольких недель. Щенки проявляют повышенную утомляемость и требуют отдыха буквально каждые несколько шагов. Заболевание не поддается лечению.

Врожденный миастенический синдром этого типа вызывается мутацией в гене CHRNE. Этот ген участвует в восприятии нервного сигнала мускулатурой, таким образом, обеспечивая нормальную передачу возбуждения от нервного окончания к мышцам. Нарушения этого гена у людей приводят к похожему заболеванию.

Гемофилия А - это наследственное заболевание, приводящее к нарушению свертываемости крови. Этот тип гемофилии связан с дефицитом фактора VIII - важного участника в процессе коагуляции крови. При этом заболевании появляются обширные гематомы в суставах и мягких тканях, происходят кровотечения из носа. Если не предпринимать мер предосторожности, то больное животное может погибнуть при получении травмы или при хирургическом вмешательстве.

Заболевание связано с мутацией в гене F8. Этот ген кодирует фактор свёртывания крови VIII, который образует комплекс с фактором Виллебранда. Недостаточность этого фактора приводит к нарушению коагуляцию крови и появлению гемофилии типа А. Дефекты в гене F8 приводят к развитию этого же заболевания и у человека.

Гемофилия А встречается во многих породах и передается как сцепленный с полом признак. В породе боксер заболевание связано с мутацией в гене F8 (c.1412C>G), а в породе бобтейл - с мутацией c.1786C>T в этом гене.

Гемофилия B - это наследственное заболевание, приводящее к нарушению свертываемости крови. Этот тип гемофилии связан с дефицитом фактора IX - важного участника в процессе коагуляции крови. Заболевание приводит к сильным кровотечениям даже из небольших ран. Если не предпринимать мер предосторожности, больное животное может погибнуть при получении травмы или при хирургическом вмешательстве.

Заболевание связано с мутацией в гене F9, который кодирует фактор IX и играет важную роль в процессе свертывания крови. Нарушения этого гена приводят к развитию подобного заболевания у человека.

Гемофилия B встречается во многих породах и передается как рецессивный сцепленный с полом признак. В породе родезийский риджбек заболевание связано с мутацией c.731G>A в гене F9.

Гиперурикозурия - наследственное заболевание мочевыделительной системы встречающееся у многих пород собак, связанное с нарушением метаболизма мочевой кислоты. В результате концентрация этого вещества повышается в крови и в моче и может приводить к формированию кристаллов или камней в мочевом пузыре. В случае образования камней собаки часто страдают от рецидивирующего воспаления мочевых путей, сопровождающегося частым, и затрудненным мочеиспусканием, наличием крови в моче. Состояние может усугубляться снижением аппетита, вялостью, рвотой и болью. Камни могут формироваться как у кобелей, так и у сук, но осложнения чаще наблюдаются у кобелей особенностей строения мужской мочеполовой системы. Состояние в некоторой степени может корректироваться специальной диетой. В случае необходимости проводят хирургическое удаление камней.

Заболевание связано с мутацией в гене SLC2A9, который играет роль в контроле концентрации мочевой кислоты в организме. Его нарушение связано с повышением уровня мочевой кислоты в моче и, соответственно, с увеличением риска развития мочекаменной болезни

Для HUU описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по HUU.  Встречается во многих породах

Все далматины страдают от HUU и являются гомозиготными по мутации HUU. Болееподробное изучение HUU показало, что заболевание может встречаться у собак самых разных пород. Данный факт свидетельствует о древности мутации HUU, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции. Предполагается, что закрепление мутации HUU у далматинов связано с селекцией по окрасу, а именно – по форме пятен, характеризующих породу.

Особенно часто HUU встречается у таких пород, как бульдог, русский черный терьер, американский стаффордширский терьер, немецкая овчарка, ретриверы, большой мюнстерлендер.

Гипофизарная карликовость (DW) является следствием нарушения развития гипофиза - железы, связанной с регуляцией многих аспектов роста и развития организма. У собак, страдающих этим заболеванием, наблюдается снижение уровня гормона роста, тиреотропного гормона, пролактина и гонадотропинов. Наиболее характерными признаками гипофизарной карликовости является задержка роста, сохранение щенячьей шерсти и отсутствие остевых волос, а также двусторонняя симметричная алопеция.

Причиной этого заболевания является мутация в гене LHX3, который участвует в регуляции многих генов и необходим для развития гипофиза. У человека показана связь этого гена с комбинированной гипофизарной недостаточностью, имеющей сходные проявления с заболеванием у собак.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. По существующим данным мутация в гене LHX3 встречается в породах немецкая овчарка (по опубликованным данным около 19% носителей) и в родственных породах, а также в породах чехословацкий влчак (около 21% носителей), волчья собака Сарлоса (около 31% носителей) и тибетский терьер.

Гликогеноз - это генетически обусловленное нарушение метаболизма гликогена - основной формы хранения глюкозы в организме животных. При этом заболевании гликоген накапливается в клетках мускулатуры и печени, но не может использоваться в качестве питательного вещества. Больные животные проявляют быструю утомляемость и долго восстанавливаются даже после небольших физических нагрузок. Могут случаться обмороки. Наблюдается атрофия мускулатуры, сонливость, увеличение размера печени. Клинические анализы показывают низкий уровень глюкозы в крови.

Гликогеноз IIIa типа связан с мутацией в гене ALG, который необходим для правильного метаболизма гликогена в обменных процессах. Мутации в этом гене вызывают сходное заболевание у человека.

Заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак, встречается в породе курчавошерстный ретривер (согласно литературным данным 8,3% носителей).

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия - наследственное нейродегенеративное заболевание, которое нарушает обменные процессы в нервных клетках и вызывает накопление в них токсичных веществ. Из-за этого нарушается функционирование нейронов и их постепенное отмирание. Заболевание сопровождается дрожью, нарушением согласованности движений, ослаблением конечностей и другими неврологическими симптомами. Первые признаки проявляются в возрасте 1-3 месяцев и со временем усиливаются. Больных животных подвергают гуманной эвтаназии.

Заболевание вызывается мутацией в гене GALC (c.473A>C), который необходим для правильного метаболизма в нервных клетках. Нарушение функции этого гена у людей приводит к болезни Краббе, которая сопровождается похожими симптомами.

Болезнь Краббе передается как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породах керн-терьер и вест-хайленд-уайт-терьер.

Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и/или судорогами (SCA/SAMS) - наследственное нейродегенеративное заболевание собак, при котором наблюдается нарушение согласованности движений, непроизвольные сокращения различных мышц и судороги. В некоторых источниках информации название этой болезни у бельгийских овчарок звучит как «Губчатая дегенерация с мозжечковой атаксией» (SDCA1).

Клинические признаки спиноцеребеллярной атаксии обычно начинают проявляться у щенков с двух месяцев. По мере взросления симптомы прогрессируют от тремора и шаткой походки до приступов судорог, которые усиливаются в стрессовой ситуации или при эмоциональном перевозбуждении. У собак породы бельгийская овчарка симптомы заметны уже с первого месяца, тремор и судороги более выраженные, часто щенки не могут встать на лапы из-за нарушения координации движений. У некоторых особей развивается глухота. Такая особенность в проявлении заболевания у данной породы связана с характерными губчатыми изменениями в ткани мозжечка. Лечения данной патологии не существует, обычно больные щенки подвергаются гуманной эвтаназии.

Риск развития данной патологии связан с мутацией в гене KCNJ10, отвечающем за обмен калия в глиальных клетках мозга.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Породы, у которых встречается данная патология: бельгийская овчарка, джек-рассел-терьер, гладкошерстный фокс-терьер, парсон-рассел-терьер, рассел терьер.

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Повышенный риск развития дегенеративной миелопатии связан с мутациями в гене SOD1, который играет важную роль в нейтрализации токсичных продуктов клеточного метаболизма. Нарушение его функции, в первую очередь, затрагивает нервную систему, вызывая дегенерацию нейронов. У людей мутации в этом гене связаны с развитием бокового амиотрофического склероза.

Мутации в гене SOD1 наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обладают неполной пенетрантностью. Во многих породах встречается мутация SOD1:c.118G>A, а в породе бернский зенненхунд была обнаружена еще одна мутация SOD1:c.52A>T, поэтому эту породу целесообразно тестировать на наличие обеих мутаций.

Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) - это наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее мозжечок - отдел мозга, отвечающий за равновесие, мышечный тонус и координацию движений. Заболевание вызывает нарушение функционирования мозжечка и вызывает раскоординированные неточные движения, потерю равновесия, тремор. Заболевание выявляется уже в возрасте 3-4 недель, когда щенок начинает самостоятельно передвигаться. Патолого-анатомические исследования выявляют у больных собак повсеместную дегенерацию клеток Пуркинье, играющих центральную роль в функционировании коры мозжечка.

Было обнаружено, что это заболевание вызывается мутацией в гене SPTBN2 c.5855..5862del. Мутации в этом гене вызывают аналогичные синдромы у человека и, по-видимому, связаны с нарушением градиента ионов натрия снаружи и внутри клеток Пуркинье.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация SPTBN2 c.5855..5862del была обнаружена в породе бигль.

Дентально-скелетно-ретинальная аномалия - наследственное заболевание, характеризующееся хрупкими, обесцвеченными, полупрозрачными зубами, непропорциональным ростом и прогрессирующей дегенерацией сетчатки, приводящей к потере зрения. Зубы имеют розовато-коричневатый оттенок и множественные дефекты эмали. Конечности укорочены и искривлены.

Заболевание связано с мутацией в гене MIA3 (c.3822+3_3822+4del). Этот ген играет важную роль в транспорте коллагена, предполагается, что он играет важную роль в формировании соединительных тканей, в том числе, в развитии и минерализации костей. Мутации в гене MIA3 вызывают похожие нарушения зубов и костей у людей.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характерна для породы кане-корсо.

Дерматомиозит - это аутоиммунное заболевание кожи и мышц, имеющее сильную генетическую составляющую. Клиническими признаками дерматомиозита у собак являются раздражение и шелушение кожи на морде, ушах, кончике хвоста и на костных выступах конечностей. Со временем могут развиться более обширное облысение и обширные кожные поражения, приводящие к рубцеванию кожи. Также при этом заболевании наблюдается мышечная слабость, проявляющаяся как атрофия мускулатуры головы, затруднение при глотании, характерная походка с высоким подниманием ног.

Заболевание ассоциировано с мутациями в трех разных генах:

PAN2 (g.627760G>A). Нарушения этого гена у мышей затрагивают иммунитет. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается a, мутация, связанная с дерматомиозитом - A.

MAP3K7CL (c.383_392ACTCCACAAA>GACT). Этот малоизученный ген, который активен главным образом в лейкоцитах периферической крови. Он участвует в воспалительном ответе, а его нарушения приводят к ряду заболеваний, связанных с иммунитетом у разных организмов. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается b, мутация, связанная с дерматомиозитом - B.

DLA-DRB1 (гаплотип DLA-DRB1*002:01). Это ген, являющийся важным игроком в формировании иммунного ответа. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается c, мутация, связанная с дерматомиозитом - C. Разные комбинации этих мутаций связаны с разной степенью риска развития дерматомиозита:

Генотипы низкого риска (0-5%): aabbCC, aabbCc, AabbCC, AabbCc, aaBbCC, aaBbCc, AaBbCC, AaBbCc, aaBBCc

Генотипы среднего риска (33-50%): AAbbCC, AAbbCc, aaBBCC, AaBBCc, AABbCc

Генотипы высокого риска (90-100%): AABbCC, AaBBCC, AABBCC, AABBCc

Это заболевание с наибольшей частотой встречаются в породах колли и шелти.

Недостаточность пируваткиназы (PK) - это наследственное заболевание крови, приводящее к хронической анемии, непереносимости физических нагрузок и приступам слабости. Анализ крови больного животного показывает наличие эритроцитов разных размеров, а также признаки их разрушения. Также наблюдается патологическое уплотнение костной ткани.

Это заболевание связано с мутацией в гене PKLR, отвечающем за наработку фермента пируваткиназы, который необходим для метаболических процессов в эритроцитах. Нарушения этого гена связаны с аналогичными болезнями у различных животных и у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах басенджи, вест хайленд уайт терьер, лабрадор ретривер, мопс и бигль.

Недостаточность пируваткиназы (PK) - это наследственное заболевание крови, приводящее к хронической анемии, непереносимости физических нагрузок и приступам слабости. Анализ крови больного животного показывает наличие эритроцитов разных размеров, а также признаки их разрушения. Также наблюдается патологическое уплотнение костной ткани.

Это заболевание связано с мутацией в гене PKLR, отвечающем за наработку фермента пируваткиназы, который необходим для метаболических процессов в эритроцитах. Нарушения этого гена связаны с аналогичными болезнями у различных животных и у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах басенджи, вест хайленд уайт терьер, лабрадор ретривер, мопс и бигль.

Недостаточность пируваткиназы (PK) - это наследственное заболевание крови, приводящее к хронической анемии, непереносимости физических нагрузок и приступам слабости. Анализ крови больного животного показывает наличие эритроцитов разных размеров, а также признаки их разрушения. Также наблюдается патологическое уплотнение костной ткани.

Это заболевание связано с мутацией в гене PKLR, отвечающем за наработку фермента пируваткиназы, который необходим для метаболических процессов в эритроцитах. Нарушения этого гена связаны с аналогичными болезнями у различных животных и у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах басенджи, вест хайленд уайт терьер, лабрадор ретривер, мопс и бигль.

Недостаточность пируваткиназы (PK) - это наследственное заболевание крови, приводящее к хронической анемии, непереносимости физических нагрузок и приступам слабости. Анализ крови больного животного показывает наличие эритроцитов разных размеров, а также признаки их разрушения. Также наблюдается патологическое уплотнение костной ткани.

Это заболевание связано с мутацией в гене PKLR, отвечающем за наработку фермента пируваткиназы, который необходим для метаболических процессов в эритроцитах. Нарушения этого гена связаны с аналогичными болезнями у различных животных и у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах басенджи, вест хайленд уайт терьер, лабрадор ретривер, мопс и бигль.

Недостаточность пируваткиназы (PK) - это наследственное заболевание крови, приводящее к хронической анемии, непереносимости физических нагрузок и приступам слабости. Анализ крови больного животного показывает наличие эритроцитов разных размеров, а также признаки их разрушения. Также наблюдается патологическое уплотнение костной ткани.

Это заболевание связано с мутацией в гене PKLR, отвечающем за наработку фермента пируваткиназы, который необходим для метаболических процессов в эритроцитах. Нарушения этого гена связаны с аналогичными болезнями у различных животных и у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах басенджи, вест хайленд уайт терьер, лабрадор ретривер, мопс и бигль.

​Недостаточность фосфофрукокиназы VII - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ и расщепления гликогена - основного источника энергии для тела. Дефицит фосфофрукокиназы VII приводит к гемолизу, при котором разрушаются эритроциты, и впоследствии к анемии. У пораженных собак наблюдаются бледные десны, вялость, мышечные спазмы, желтуха.​

Злокачественная гипертермия – это генетическое заболевание, которое проявляется как быстрое, неконтролируемое повышение температуры тела у животных, вызываемое внешними раздражителями. Внешними стимулами могут быть психологический стресс (возбуждение, борьба за доминирование и т.д.), стресс от воздействия внешней среды (экстремальная жара, повышенная активность), другие стрессы, а также ряд медикаментозных препаратов. Чаще всего это анестетики (галотан, изофлуран и севофлуран) и деполяризующие миорелаксанты, такие как сукцинилхолин.

Клинические признаки заболевания включают экстремальную гипертермию, мышечные спазмы, тахикардию, тахипноэ, гипервентиляцию, колебания артериального давления, метаболический ацидоз и респираторный алкалоз и остановку сердца. Приступы гипертермии могут вызывать гиперкарбию, рабдомиолиз, генерализованное сокращение скелетной мускулатуры, сердечную дисритмию, почечную недостаточность, диссеминированную внутрисосудистую коагуляцию и смерть.

Лечение возможно введением препарата дантролен: от 0,2 до 3,0 мг/кг. Было показано, что этот релаксант скелетной мускулатуры очень эффективен при лечении острых приступов злокачественной гипертермии.

Профилактика возникновения приступов заключается в предотвращении попадания в стрессовые ситуации и нахождении животного в спокойной, прохладной окружающей среде.

Ихтиоз – общее название заболеваний кожи у животных и человека. У собак это наследственное заболевание встречается в породе золотистый ретривер и характеризуется шелушением кожи и появлением на коже и шерсти собаки крупных сухих чешуек и перхоти, а также потемнением и утолщением эпителия. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Заболевание не вызывает серьезных последствий для здоровья собаки, однако могут сильно ухудшать качество жизни. Больным собакам рекомендуется уход с использованием специальных шампуней, позволяющих улучшить состояние кожи собаки.

Причиной ихтиоза у золотистых ретриверов является мутация в гене PNPLA1, ответственном за липидный обмен в коже. Исследования показали, что мутации в этом гене вызывают ихтиоз и другие нарушения формирования кожи не только у собак, но и у человека, мышей и крыс. Согласно открытым данным, более 50% поголовья золотистых ретриверов в Европе могут являться носителями этой мутации.

Ихтиоз золотистых ретриверов наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется вариабельной экспрессивностью - генетически "больные" собаки могут как почти не проявлять признаков заболевания, так и быть в значительной степени подверженными его проявлениям.

Ихтиоз – общее название заболеваний кожи у животных и человека. У собак это наследственное заболевание встречается в породе золотистый ретривер и характеризуется шелушением кожи и появлением на коже и шерсти собаки крупных сухих чешуек и перхоти, а также потемнением и утолщением эпителия. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Заболевание не вызывает серьезных последствий для здоровья собаки, однако могут сильно ухудшать качество жизни. Больным собакам рекомендуется уход с использованием специальных шампуней, позволяющих улучшить состояние кожи собаки.

Причиной ихтиоза у золотистых ретриверов является мутация в гене PNPLA1, ответственном за липидный обмен в коже. Исследования показали, что мутации в этом гене вызывают ихтиоз и другие нарушения формирования кожи не только у собак, но и у человека, мышей и крыс. Согласно открытым данным, более 50% поголовья золотистых ретриверов в Европе могут являться носителями этой мутации.

Ихтиоз золотистых ретриверов наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется вариабельной экспрессивностью - генетически "больные" собаки могут как почти не проявлять признаков заболевания, так и быть в значительной степени подверженными его проявлениям.

Летальная системная патология. Щенки погибают после рождения или в возрасте до 8 недель. Клинически проявляется или внезапной смертью, или быстрым развитием самых различных симптомов – дыхательная недостаточность, анемичность слизистых оболочек, миопатии, неврологические нарушения различной степени выраженности, нарушения работы желудочно-кишечного тракта –рвота, понос. Лабораторные исследования крови выявляют лактоацидоз, гиперазотемию и гиперлипидемию, сидеробластную анемию (дефицит железа в эритроцитах, значительное снижение цветного показателя). Патологоанатомические изменения характерны для кардиомиопатии. 

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

​